Zomwe Muyenera Kudziwa Zokhudza Spinal Muscular Atrophy mu Ana

Zamkati

• Mitundu ndi zizindikilo za SMA
• Lembani 0
• Lembani 1
• Lembani 2
• Mitundu 3 ndi 4
• Zomwe zimayambitsa SMA
• Kuzindikira kwa SMA
• Chithandizo cha SMA
• Zida zapadera za ana
• Uphungu wamtundu
• Kutenga

Spinal muscular atrophy (SMA) ndimatenda achilengedwe omwe amachititsa kufooka. Zimakhudza ma neuron amtundu wamtsempha mu msana, zomwe zimapangitsa kufooka kwa minofu yomwe imagwiritsidwa ntchito poyenda. Nthawi zambiri SMA, zizindikilo zimapezeka pakubadwa kapena zimawoneka mzaka ziwiri zoyambirira za moyo.

Ngati mwana wanu ali ndi SMA, zimachepetsa mphamvu zamtundu wawo komanso kuthekera kwake kusuntha. Mwana wanu amathanso kuvutika kupuma, kumeza, ndi kudyetsa.

Tengani kamphindi kuti muphunzire za momwe SMA ingakhudzire mwana wanu, komanso njira zina zamankhwala zomwe zingathetse vutoli.

Mitundu ndi zizindikilo za SMA

SMA imagawidwa m'magulu asanu, kutengera zaka zomwe zizindikiritso zikuwonekera komanso kuopsa kwa vutoli. Mitundu yonse ya SMA ikupita patsogolo, zomwe zikutanthauza kuti zimangowonjezereka pakapita nthawi.

Lembani 0

Type 0 SMA ndiye mtundu wosowa kwambiri komanso woopsa kwambiri.

Mwana akakhala ndi mtundu wa 0 SMA, vutoli limatha kupezeka asanabadwe, akadali m'mimba.

Ana obadwa ndi mtundu wa 0 SMA amakhala ndi minofu yofooka kwambiri, kuphatikiza minofu yopumira. Nthawi zambiri amavutika kupuma.

Makanda ambiri obadwa ndi 0 SMA samakhala ndi moyo kwa miyezi yopitilira 6.

Lembani 1

Type 1 SMA imadziwikanso kuti matenda a Werdnig-Hoffmann kapena SMA. Ndi mtundu wamba wa SMA, malinga ndi National Institutes of Health (NIH).

Mwana akakhala ndi mtundu wa 1 SMA, amatha kuwonetsa zizindikilo zake pakubadwa kapena mkati mwa miyezi isanu ndi umodzi atabadwa.

Ana omwe ali ndi mtundu wa 1 SMA nthawi zambiri samatha kuwongolera mayendedwe amutu wawo, kugubuduza, kapena kukhala pansi osathandizidwa. Mwana wanu amathanso kuvutika kuyamwa kapena kumeza.

Ana omwe ali ndi mtundu wa 1 SMA amakhalanso ndi minofu yopuma yopumira komanso zifuwa zopangidwa modabwitsa. Izi zitha kupangitsa kupuma movutikira.

Ana ambiri omwe ali ndi mtundu uwu wa SMA samapulumuka ali mwana. Komabe, njira zatsopano zothandizira zitha kuthandizira kukonza malingaliro a ana omwe ali ndi vutoli.

Lembani 2

Type 2 SMA imadziwikanso kuti matenda a Dubowitz kapena SMA yapakatikati.

Ngati mwana wanu ali ndi mtundu wa 2 SMA, zizindikilo za vutoli zitha kuwonekera pakati pa miyezi 6 ndi 18.

Ana omwe ali ndi mtundu wachiwiri wa SMA amaphunzira kukhala paokha. Komabe, mphamvu zawo zamagetsi ndi luso lamagalimoto zimayamba kuchepa pakapita nthawi. Pambuyo pake, nthawi zambiri amafunikira kuthandizidwa kuti akhale pansi.

Ana omwe ali ndi mtundu uwu wa SMA nthawi zambiri sangathe kuphunzira kuyimirira kapena kuyenda popanda kuthandizidwa. Nthawi zambiri amakhala ndi zizindikilo zina kapena zovuta zina, monga kunjenjemera m'manja mwawo, kupindika kwachilendo kwa msana wawo, komanso kupuma movutikira.

Ana ambiri omwe ali ndi mtundu wachiwiri wa SMA amakhala ndi zaka za m'ma 20 kapena 30.

Mitundu 3 ndi 4

Nthawi zina, ana amabadwa ndi mitundu ya ma SMA omwe samatulutsa zizindikiritso mpaka atakula.

Type 3 SMA imadziwikanso kuti matenda a Kugelberg-Welander kapena SMA yofatsa. Amawonekera patatha miyezi 18.

Mtundu wa 4 SMA umatchedwanso kuti SMA wachinyamata- kapena wachikulire. Zikuwoneka kuti adakali mwana ndipo zimangoyambitsa zizindikiro zochepa.

Ana ndi akulu omwe ali ndi mtundu wachitatu kapena mtundu wa 4 SMA amatha kukumana ndi zovuta poyenda kapena kuyenda kwina, koma amakhala ndi chiyembekezo chabwinobwino chamoyo.

Zomwe zimayambitsa SMA

SMA imayambitsidwa ndi kusintha kwa Zamgululi jini. Mtundu ndi kuuma kwa vutoli kumakhudzidwanso ndi kuchuluka ndi makope a Zamgululi jini yomwe mwana amakhala nayo.

Kuti mupange SMA, mwana wanu ayenera kukhala ndi makope awiri okhudzidwa a Zamgululi jini. Nthawi zambiri, ana amatengera mtundu umodzi wokhudzidwa kuchokera kwa kholo lililonse.

Pulogalamu ya Zamgululi ndipo Zamgululi majini amapereka malangizo kwa thupi momwe angapangire mtundu wa mapuloteni omwe amadziwika kuti protein motor neuron (SMN). Mapuloteni a SMN ndi ofunikira ku thanzi lama motor neurons, mtundu wamitsempha yamitsempha yomwe imatumiza ma sign kuchokera kuubongo ndi msana mpaka minofu.

Ngati mwana wanu ali ndi SMA, thupi lawo silimatha kupanga mapuloteni a SMN moyenera. Izi zimapangitsa ma motor neurons mthupi lawo kufa. Zotsatira zake, thupi lawo silingatumize bwino zizindikilo zamagalimoto kuchokera kumsana wawo kupita kuminyewa yawo, zomwe zimapangitsa kufooka kwa minofu, ndipo pamapeto pake zimayambitsa kuwonongeka kwa minofu chifukwa chosowa.

Kuzindikira kwa SMA

Ngati mwana wanu akuwonetsa zizindikilo za SMA, adotolo amatha kuyitanitsa kuyesa kwa majini kuti aone ngati zosintha zomwe zimayambitsa vutoli. Izi zithandiza dokotala wawo kudziwa ngati zizindikiro za mwana wanu zimayambitsidwa ndi SMA kapena matenda ena.

Nthawi zina, kusintha kwa majini komwe kumayambitsa vutoli kumapezeka zizindikiro zisanachitike. Ngati inu kapena mnzanu muli ndi mbiri ya banja la SMA, dokotala wanu angakulimbikitseni kuyesa kwa majini kwa mwana wanu, ngakhale mwana wanu akuwoneka wathanzi. Ngati mwana wanu akuyesa kusintha kwa majini, adokotala angawalimbikitse kuti ayambe kulandira chithandizo cha SMA mwachangu.

Kuphatikiza pa kuyesa kwa majini, dokotala wanu atha kuyitanitsa mitsempha kuti ayang'ane minofu ya mwana wanu ngati ali ndi matenda am'mimba. Angathenso kuyitanitsa electromyogram (EMG), mayeso omwe amawalola kuti athe kuyeza zamagetsi zamagetsi.

Chithandizo cha SMA

Pakadali pano palibe mankhwala odziwika a SMA. Komabe, pali chithandizo chamankhwala angapo chothandizira kuchepetsa kukula kwa matendawa, kuthetsa zisonyezo, komanso kuthana ndi zovuta zomwe zingachitike.

Pofuna kuthandizira mwana wanu, dokotala ayenera kukuthandizani kupeza gulu lazachipatala. Kuyesedwa pafupipafupi ndi mamembala a timuyi ndikofunikira pakuwongolera zomwe mwana wanu akukumana nazo.

Monga gawo la njira yawo yothandizira, gulu laumoyo wa mwana wanu lingalimbikitse chimodzi kapena zingapo zotsatirazi:

• Chithandizo chofuna. Pofuna kuchepetsa kapena kuchepetsa kupititsa patsogolo kwa SMA, dokotala wa mwana wanu akhoza kukupatsani mankhwala ndi jakisoni wa nusinersen (Spinraza) kapena onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Mankhwalawa amayang'ana zomwe zimayambitsa matendawa.
• Thandizo la kupuma. Pofuna kuthandiza mwana wanu kupuma, gulu lawo laumoyo limatha kukupatsirani chifuwa physiotherapy, makina opumira, kapena njira zina zopumira.
• Thandizo la thanzi. Pofuna kuthandiza mwana wanu kupeza michere ndi zopatsa mphamvu zomwe amafunikira kuti akule, adotolo kapena wothandizira zakudya zawo angakulimbikitseni zowonjezera mavitamini kapena chakudya chamagulu.
• Mankhwala othandizira ndi othandizira. Pofuna kutambasula minofu ndi zimfundo zawo, gulu la mwana wanu limatha kukupatsirani mankhwala. Angalimbikitsenso kugwiritsa ntchito zibangili, zolimba, kapena zida zina zothandizira kukhazikika ndi kulumikizana bwino.
• Mankhwala. Pofuna kuchiza Reflux ya m'mimba, kudzimbidwa, kapena zovuta zina za SMA, gulu laumoyo wa mwana wanu limatha kukupatsani mankhwala amodzi kapena angapo.

Mwana wanu akamakula, zosowa zawo zimatha kusintha. Mwachitsanzo, ngati ali ndi vuto lopindika msana kapena mchiuno, angafunike kuchitidwa opaleshoni atakula kapena atakula.

Ngati mukukumana ndi zovuta kuthana ndi vuto la mwana wanu, dokotala wanu adziwe. Angalimbikitse uphungu kapena ntchito zina zothandizira.

Zida zapadera za ana

Wothandizira thupi la mwana wanu, wothandizira pantchito, kapena ena a gulu lawo azaumoyo angakulimbikitseni kuti mugwiritse ntchito zida zapadera kuti muwathandize.

Mwachitsanzo, atha kulangiza:

• zoseweretsa zolemera mopepuka
• zida zapadera zosambira
• zonyamulira zosunthika ndi zoyenda
• mapilo owumbidwa kapena malo ena okhalira ndi zothandizira kumbuyo

Uphungu wamtundu

Ngati aliyense m'banja mwanu kapena banja la mnzanu ali ndi SMA, dokotala wanu angakulimbikitseni inu ndi mnzanuyo kuti mukalandire upangiri wamtundu.

Ngati mukuganiza zokhala ndi mwana, mlangizi wamtunduwu akhoza kukuthandizani inu ndi mnzanuyo kuwunika ndikumvetsetsa mwayi wanu wokhala ndi mwana ndi SMA.

Ngati muli ndi mwana kale yemwe ali ndi SMA, mlangizi wamtundu wanu akhoza kukuthandizani kuti muwone ndikumvetsetsa mwayi wokhala ndi mwana wina amene ali ndi vutoli.

Ngati muli ndi ana angapo ndipo m'modzi mwa iwo amapezeka ndi SMA, ndizotheka kuti abale awo amathanso kunyamula majini omwe akhudzidwa. M'bale wanu amathanso kukhala ndi matendawa koma osakhala akuwonetsa zizindikilo.

Ngati dokotala akukhulupirira kuti mwana wanu aliyense ali pachiwopsezo chokhala ndi SMA, atha kuyitanitsa kuyesedwa kwa majini. Kuzindikira koyambirira ndi chithandizo kumathandizira kuti mwana wanu azikhala ndi nthawi yayitali.

Kutenga

Ngati mwana wanu ali ndi SMA, ndikofunikira kuti muthandizidwe ndi gulu la akatswiri azachipatala. Amatha kukuthandizani kuti mumvetsetse momwe mwana wanu angakhalire komanso chithandizo chomwe angalandire.

Kutengera ndi momwe mwana wanu alili, gulu lawo laumoyo lingalimbikitse chithandizo ndi mankhwala omwe mukufuna. Angathenso kulangiza zina zamankhwala kapena kusintha kwa moyo kuti zithandizire kuthana ndi zovuta komanso zovuta zomwe zingakhalepo za SMA.

Ngati zikukuvutani kuthana ndi zovuta zakusamalira mwana yemwe ali ndi SMA, dziwitsani dokotala wanu. Amatha kukutumizirani kwa aphungu, gulu lothandizira, kapena njira zina zothandizira. Kukhala ndi chilimbikitso chomwe mukufuna kungakuthandizeni kusamalira bwino banja lanu.