Galactose-1-phosphate uridyltransferase kuyesa magazi

Galactose-1-phosphate uridyltransferase ndi kuyezetsa magazi komwe kumayeza mulingo wa chinthu chotchedwa GALT, chomwe chimathandiza kuthyola shuga wamkaka mthupi lanu. Kuchuluka kwa chinthuchi kumayambitsa vuto lotchedwa galactosemia.

Muyenera kuyesa magazi.

Anawo akaikidwa kuti atenge magazi, ana ena amamva kupweteka pang'ono. Ena amangomva kubaya kapena kuluma. Pambuyo pake, pangakhale kuvulaza pang'ono. Izi posachedwa zichoka.

Uku kuyesedwa kwa galactosemia.

Pazakudya zovomerezeka, galactose yambiri imachokera ku kuwonongeka (metabolism) kwa lactose, komwe kumapezeka mkaka ndi mkaka. Mwana m'modzi mwa ana 65,000 obadwa kumene amasowa mankhwala (enzyme) otchedwa GALT. Popanda izi, thupi silingathe kuwononga galactose, ndipo chinthucho chimakhazikika m'magazi. Kugwiritsa ntchito mkaka mopitilira muyeso kumatha kubweretsa ku:

• Kutsekula kwa mandala a diso (ng'ala)
• Kutupa kwa chiwindi (cirrhosis)
• Kulephera kukula bwino
• Mtundu wachikasu wakhungu kapena maso (jaundice)
• Kukulitsa chiwindi
• Kulemala kwamaluso

Izi zitha kukhala zovuta ngati sichichiritsidwa.

Boma lililonse ku United States limafunikira mayeso owunikira omwe angobadwa kumene kuti aone ngati ali ndi vutoli.

Mulingo woyenera ndi 18.5 mpaka 28.5 U / g Hb (mayunitsi pa gramu ya hemoglobin).

Mitengo yamtengo wapatali imatha kusiyanasiyana pakati pa ma labotore osiyanasiyana. Ma lab ena amagwiritsa ntchito miyeso yosiyanasiyana kapena amatha kuyesa mitundu yosiyanasiyana. Lankhulani ndi dokotala wanu tanthauzo la zotsatira zanu zoyesa.

Zotsatira zosazolowereka zikuwonetsa galactosemia. Kuyesedwa kwina kuyenera kuchitidwa kuti mutsimikizire matendawa.

Ngati mwana wanu ali ndi galactosemia, katswiri wa ma genetics ayenera kufunsidwa mwachangu. Mwanayo ayenera kuyamwa zakudya zopanda mkaka nthawi yomweyo. Izi zikutanthauza kuti palibe mkaka wa m'mawere kapena mkaka wa nyama. Mkaka wa soya ndi mayendedwe a soya akhanda amagwiritsidwa ntchito ngati cholowa m'malo.

Kuyeza kumeneku kumakhala kovuta kwambiri, motero sikuphonya makanda ambiri omwe ali ndi galactosemia. Koma, zonama zitha kuchitika. Ngati mwana wanu ali ndi zotsatira zosayembekezereka zowunikira, mayesero otsatira ayenera kuchitidwa kuti atsimikizire zotsatirazi.

Palibe chiopsezo chotenga magazi kuchokera kwa khanda. Mitsempha ndi mitsempha imasiyana mosiyanasiyana kuyambira khanda lina kupita kwina komanso kuchokera mbali imodzi ya thupi kupita mbali inayo. Kupeza magazi kuchokera kwa makanda ena kumakhala kovuta kwambiri kuposa kwa ena.

Zowopsa zina zomwe zimakhudzidwa ndikutengedwa magazi ndizochepa koma mwina ndi izi:

• Kutaya magazi kwambiri
• Ma punctures angapo kuti mupeze mitsempha
• Kukomoka kapena kumva mopepuka
• Hematoma (magazi omwe amasonkhana pansi pa khungu, ndikupangitsa kuvulaza)
• Kutenga (chiopsezo chochepa nthawi iliyonse khungu likasweka)

Chithunzi cha Galactosemia; GALT; Gal-1-Ikani

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-mankwala - magazi. Mu: Chernecky CC, Berger BJ, olemba., Eds. Kuyesa Kwantchito ndi Njira Zakuzindikira. Lachisanu ndi chimodzi. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Matenda omwe amabwera chifukwa chazovuta zamatenda amadzimadzi. Mu: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, olemba. Swaiman's Pediatric Neurology. Lachisanu ndi chimodzi. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: mutu 39.