Kodi gangliosidosis, zizindikiro ndi chithandizo

Zamkati

• Zizindikiro zazikulu
• Momwe matendawa amapangidwira
• Chithandizo cha gangliosidosis

Gangliosidosis ndi matenda osowa amtundu omwe amadziwika ndi kuchepa kapena kusowa kwa ntchito ya enzyme ya beta-galactosidase, yomwe imayambitsa kuwonongeka kwa ma molekyulu ovuta, zomwe zimapangitsa kuti azikundikira muubongo ndi ziwalo zina.

Matendawa ndi ovuta kwambiri akawonekera mzaka zoyambirira za moyo ndipo matendawa amapangidwa kutengera zikhalidwe ndi mawonekedwe omwe munthuyo wapereka, komanso zotsatira za mayeso omwe akuwonetsa ntchito ya enzyme ya beta-galactosidase komanso kupezeka za kusintha kwa mtundu wa GBL1, womwe umayang'anira kayendetsedwe ka enzyme iyi.

Zizindikiro zazikulu

Zizindikiro za gangliosidosis zimasiyana malinga ndi msinkhu womwe zimawonekera, ndipo matendawa amawoneka ochepera pomwe zizindikilo zikuwoneka pakati pa 20 ndi 30 wazaka:

• Lembani I kapena infantile gangliosidosis: Zizindikiro zimawonekera miyezi isanu ndi umodzi isanakwane ndipo amadziwika ndi kuwonongeka kwa dongosolo lamanjenje, kusamva bwino komanso khungu, kufooka kwa minofu, chidwi cha phokoso, kukulitsa chiwindi ndi ndulu, kulumala kwa nzeru, nkhope yayikulu komanso kusintha kwamtima, mwachitsanzo. Chifukwa cha kuchuluka kwa zizindikilo zomwe zingapangidwe, mtundu uwu wa gangliosidosis umadziwika kuti ndiwowopsa kwambiri ndipo chiyembekezo chokhala ndi moyo ndi zaka 2 mpaka 3;
• Mtundu wa Gangliosidosis II: Mtundu uwu wa gangliosidosis amatha kutchedwa kuti wakhanda-mochedwa, pomwe zizindikilo zimawoneka pakati pa zaka 1 ndi 3, kapena zazing'ono, zikawoneka pakati pa zaka 3 mpaka 10. Zizindikiro zazikulu za mtundu uwu wa gangliosidosis zimachedwa kapena kuchepa kukula kwa magalimoto ndi kuzindikira, kulephera kwa ubongo ndikusintha kwamasomphenya. Gangliosidosis mtundu wachiwiri amawerengedwa kuti ndi wolimba kwambiri komanso chiyembekezo chokhala ndi moyo chimasiyana pakati pa zaka 5 ndi 10;
• Gangliosidosis mtundu wachiwiri kapena wamkulu: Zizindikiro zimatha kuwonekera kuyambira zaka 10, ngakhale ndizofala kwambiri kuwonekera pakati pa 20 ndi 30 wazaka, ndipo zimadziwika ndi kuumitsa mwamphamvu kwa minofu ndi kusintha kwa mafupa a msana, zomwe zimatha kubweretsa kyphosis kapena scoliosis, mwachitsanzo . Mtundu uwu wa gangliosidosis umadziwika kuti ndiwofatsa, komabe kukula kwa zizindikilo kumatha kusiyanasiyana kutengera mtundu wa enzyme beta-galactosidase.

Gangliosidosis ndi matenda opatsirana pogonana, ndiye kuti, kuti munthu apereke matendawa, ndikofunikira kuti makolo awo azinyamula jini losinthidwa. Chifukwa chake, pali mwayi 25% woti munthu abadwe ndi kusintha kwa mtundu wa GBL1 ndi 50% ya munthu wonyamula jini.

Momwe matendawa amapangidwira

Kuzindikira kwa gangliosidosis kumachitika pofufuza momwe munthuyo aliri, monga nkhope yayikulu, chiwindi chokulitsa ndi nthenda, kuchedwa kwa psychomotor komanso kusintha kwa mawonekedwe, mwachitsanzo, omwe amapezeka kwambiri koyambirira kwamatenda.

Kuphatikiza apo, kuyesa kumachitika kuti zitsimikizire kupezako matenda, monga zithunzi zamitsempha yamagazi, kuchuluka kwa magazi, komwe kumapezeka kupezeka kwa ma lymphocyte okhala ndi ma vacuoles, kuyesa mkodzo, komwe kumapezeka kuchuluka kwa oligosaccharides mumkodzo, komanso majini kuyezetsa, komwe cholinga chake ndi kuzindikira kusintha komwe kumayambitsa matendawa.

Matendawa amatha kupangidwanso panthawi yapakati kudzera pakuyesa kwamankhwala pogwiritsa ntchito chorionic villus sample kapena amniotic fluid cell. Ngati kuyezetsa kumeneku kuli koyenera, ndikofunikira kuti banja lizitsogoleredwa pazizindikiro zomwe mwanayo atha kukhala nazo pamoyo wawo wonse.

Chithandizo cha gangliosidosis

Chifukwa cha kuchepa kwa matendawa, mpaka pano palibe chithandizo chokhazikitsidwa bwino, chokhala ndi zizindikilo zowongoleredwa, monga chakudya chokwanira, kuwunika kukula, chithandizo chakuyankhula komanso ma physiotherapy olimbikitsa kuyenda ndi kuyankhula.

Kuphatikiza apo, nthawi ndi nthawi amayesedwa ndi kuwunika kuwunika kwa matenda opatsirana ndi matenda amtima.