CF Genetics: Momwe Chibadwa Chanu Chimakhudzira Chithandizo Chanu

Zamkati

• Kodi kusintha kwa majini kumayambitsa bwanji CF?
• Ndi mitundu iti ya masinthidwe yomwe ingayambitse CF?
• Kodi kusintha kwa majini kumakhudza bwanji njira zamankhwala?
• Kodi ndingadziwe bwanji ngati chithandizo choyenera ndi cha mwana wanga?
• Kutenga

Ngati mwana wanu ali ndi cystic fibrosis (CF), ndiye kuti majini awo amathandizira pamoyo wawo. Mitundu yomwe imayambitsa CF yawo imakhudzanso mitundu ya mankhwala omwe angawathandize. Ndicho chifukwa chake ndikofunikira kumvetsetsa gawo lomwe majini amasewera mu CF posankha zochita pazokhudza zaumoyo wa mwana wanu.

Kodi kusintha kwa majini kumayambitsa bwanji CF?

CF imayamba chifukwa cha kusintha kwa cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTRjini. Jini ili ndi udindo wopanga mapuloteni a CFTR. Mapuloteniwa akamagwira ntchito moyenera, amathandizira kuwongolera kutuluka kwa madzi ndi mchere m'maselo ndi kunja.

Malinga ndi Cystic Fibrosis Foundation (CFF), asayansi apeza mitundu yoposa 1,700 ya kusintha kwa jini komwe kungayambitse CF. Kuti apange CF, mwana wanu ayenera kulandira mitundu iwiri yosinthidwa ya CFTR jini - imodzi kuchokera kwa kholo lililonse lachilengedwe.

Kutengera mtundu wanji wamasinthidwe omwe mwana wanu ali nawo, sangathe kutulutsa mapuloteni a CFTR. Nthawi zina, atha kupanga mapuloteni a CFTR omwe sagwira bwino ntchito. Zolakwazo zimapangitsa kuti ntchofu zizikula m'mapapu awo ndikuziika pachiwopsezo chazovuta.

Ndi mitundu iti ya masinthidwe yomwe ingayambitse CF?

Asayansi apanga njira zosiyanasiyana zosinthira masinthidwe mu CFTR jini. Amasanja tsopano CFTR Kusintha kwa majini m'magulu asanu, kutengera mavuto omwe angayambitse:

• Gulu 1: kusintha kwa protein
• Gulu 2: kusintha kwa mapuloteni
• Gulu 3: kusintha masinthidwe
• Gulu 4: kusintha kwamayendedwe
• Gulu 5: osakwanira kusintha kwa mapuloteni

Mitundu yakusintha kwamitundu yomwe mwana wanu ali nayo imatha kukopa zizindikilo zomwe amakhala nazo. Zitha kukhudzanso zosankha zawo.

Kodi kusintha kwa majini kumakhudza bwanji njira zamankhwala?

M'zaka zaposachedwa, ofufuza ayamba kufananiza mitundu yosiyanasiyana ya mankhwala ndi mitundu yosiyanasiyana ya masinthidwe mu CFTR jini. Izi zimadziwika kuti theratyping. Itha kuthandiza dokotala wa mwana wanu kuti adziwe njira yabwino yothandizira.

Kutengera msinkhu wa mwana wanu komanso chibadwa chake, dokotala wawo atha kupatsa woyang'anira CFTR. Gulu la mankhwalawa lingagwiritsidwe ntchito pochizira anthu ena omwe ali ndi CF. Mitundu yapadera yama modulators a CFTR imagwira ntchito kwa anthu omwe ali ndi mitundu ya CFTR kusintha kwa majini.

Pakadali pano, US Food and Drug Administration (FDA) yavomereza njira zitatu za CFTR modulator:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Pafupifupi 60 peresenti ya anthu omwe ali ndi CF atha kupindula ndi imodzi mwa mankhwalawa, inatero CFF. M'tsogolomu, asayansi akuyembekeza kupanga njira zina za CFTR modulator zomwe zitha kupindulitsa anthu ambiri.

Kodi ndingadziwe bwanji ngati chithandizo choyenera ndi cha mwana wanga?

Kuti mudziwe ngati mwana wanu angapindule ndi mtundu wa CFTR modulator kapena mankhwala ena, lankhulani ndi adotolo. Nthawi zina, dokotala wawo amatha kuyitanitsa mayeso kuti adziwe zambiri za momwe mwana wanu alili komanso momwe angachitire ndi mankhwalawo.

Ngati ma modulators a CFTR sali oyenera kwa mwana wanu, mankhwala ena alipo. Mwachitsanzo, adokotala angawapatse izi:

• ntchentche zoonda
• bronchodilators
• maantibayotiki
• michere yam'mimba

Kuphatikiza pa kupereka mankhwala, gulu lazachipatala la mwana wanu lingakuphunzitseni momwe mungagwiritsire ntchito njira zothanirana ndi maulendo apandege (ACTs) kutulutsa ndi kukhetsa ntchofu m'mapapu a mwana wanu.

Kutenga

Mitundu yambiri yamitundu yosinthika imatha kuyambitsa CF. Mitundu yeniyeni ya kusintha kwa majini yomwe mwana wanu ali nayo imatha kukhudza zizindikiritso zawo ndi dongosolo la chithandizo. Kuti mudziwe zambiri zamankhwala omwe mwana wanu angasankhe, lankhulani ndi adotolo. Nthaŵi zambiri, dokotala wawo amalimbikitsa kuyezetsa majini.