Matenda apompe: ndi chiyani, zizindikiro ndi chithandizo

Zamkati

• Zizindikiro za Matenda a Pompe
• Kuzindikira matenda a Pompe
• Kodi chithandizo
• Physiotherapy ya matenda a Pompe

Matenda a Pompe ndimavuto achilendo am'magazi omwe amadziwika ndimatenda ofooka komanso kusintha kwa mtima komanso kupuma, komwe kumatha kuwonekera m'miyezi 12 yoyambirira ya moyo kapena pambuyo pake paubwana, unyamata kapena uchikulire.

Matenda a Pompe amabwera chifukwa chosowa kwa enzyme yomwe imayambitsa kuwonongeka kwa glycogen mu minofu ndi chiwindi, alpha-glucosidase-acid, kapena GAA. Ngati ma enzymewa sapezeka kapena amapezeka m'malo otsika kwambiri, glycogen imayamba kudziunjikira, zomwe zimayambitsa kuwonongeka kwa minofu ya minofu, zomwe zimawonekera.

Matendawa alibe mankhwala, komabe ndikofunikira kwambiri kuti matendawa apangidwe mwachangu kuti pasakhale zizindikilo zomwe zimasokoneza moyo wa munthu. Ngakhale kulibe mankhwala, matenda a Pompe amachiritsidwa kudzera m'malo mwa enzyme komanso ma physiotherapy.

Zizindikiro za Matenda a Pompe

Matenda a Pompe ndimatenda amtundu komanso obadwa nawo, chifukwa chake zimatha kuwonekera pazaka zilizonse. Zizindikirozi zimakhudzana kutengera ntchito ya enzyme komanso kuchuluka kwa glycogen: m'munsi ntchito za GAA, kuchuluka kwa glycogen kumawonjezera kuchuluka kwa glycogen ndipo, chifukwa chake, kumawononga kwambiri ma cell a minofu.

Zizindikiro zazikulu za matenda a Pompe ndi:

• Kupitirira kufooka kwa minofu;
• Kupweteka kwa minofu;
• Kusakhazikika pamiyala;
• Zovuta kukwera masitepe;
• Kupuma movutikira ndikukula kwa kupuma kulephera;
• Zovuta kutafuna ndi kumeza;
• Kukula kwamagalimoto kwakusowa zaka;
• Kupweteka kumunsi kumbuyo;
• Zovuta kudzuka pakukhala kapena kugona pansi.

Kuphatikiza apo, ngati palibe zochepa kapena zosachita mu enzyme ya GAA, ndizotheka kuti munthuyo amakhalanso ndi mtima wokulitsa ndi chiwindi.

Kuzindikira matenda a Pompe

Kuzindikira kwa matenda a Pompe kumapangidwa ndikutenga magazi pang'ono kuti awunikire zomwe puloteni ya GAA imachita. Ngati zochitika zochepa kapena sizipezeka, kuyezetsa majini kumachitika kuti atsimikizire matendawa.

Ndikotheka kuzindikira kuti mwanayo akadali ndi pakati, kudzera mu amniocentesis. Mayesowa akuyenera kuchitikira makolo omwe ali kale ndi mwana wamatenda a Pompe kapena ngati m'modzi mwa makolowo adachedwa matendawa. Kuyezetsa DNA kungagwiritsidwenso ntchito ngati njira yothandizira kuzindikira matenda a Pompe.

Kodi chithandizo

Chithandizo cha matenda a Pompe ndichapadera ndipo chimachitika ndikugwiritsa ntchito enzyme yomwe wodwala samatulutsa, enzyme alpha-glucosidase-acid. Chifukwa chake, munthuyo amayamba kunyoza glycogen, kulepheretsa kusintha kwa kuwonongeka kwa minofu. Mlingo wa enzyme umawerengedwa molingana ndi kulemera kwa wodwalayo ndipo umagwiritsidwa ntchito molunjika pamitsempha masiku aliwonse 15.

Zotsatira zake zimakhala zabwinoko pomwe matendawa apangidwa kale ndikuchiritsidwa, zomwe zimachepetsa kuwonongeka kwa ma cell komwe kumayambitsidwa ndi kuchuluka kwa glycogen, komwe sikungasinthike ndipo, motero, wodwalayo amakhala ndi moyo wabwino.

Physiotherapy ya matenda a Pompe

Physiotherapy ya matenda a Pompe ndi gawo lofunikira lamankhwala ndipo imathandizira ndikulimbikitsa kupirira kwa minofu, yomwe iyenera kutsogozedwa ndi katswiri wazolimbitsa thupi. Kuphatikiza apo, ndikofunikira kuti physiotherapy yopuma ichitidwe, chifukwa odwala ambiri amatha kupuma movutikira.

Chithandizo chothandizirana ndi othandizira kulankhula, pulmonologist ndi cardiologist komanso psychologist limodzi pagulu lazambiri ndizofunikira kwambiri.