Kodi Kuyesa kwa Spinal Muscular Atrophy Pakati pa Mimba Kumagwira Ntchito Motani?

Zamkati

• Muyenera kuganizira liti kuyesa?
• Ndi mayeso amtundu wanji omwe amagwiritsidwa ntchito?
• Kodi mayesowa amachitika bwanji?
• Kodi pali zoopsa kuti mayesowa achitike?
• Chibadwa cha SMA
• Mitundu ya SMA ndi njira zamankhwala
• SMA mtundu 0
• SMA mtundu 1
• SMA mtundu 2
• SMA mtundu 3
• SMA mtundu 4
• Njira zothandizira
• Kusankha ngati mukayezetsa asanabadwe
• Kutenga

Spinal muscular atrophy (SMA) ndi chibadwa chomwe chimafooketsa minofu mthupi lonse. Izi zimapangitsa kukhala kovuta kusuntha, kumeza, komanso nthawi zina kupuma.

SMA imayambitsidwa ndi kusintha kwa majini komwe kumachokera kwa makolo kupita kwa ana. Ngati muli ndi pakati ndipo inu kapena mnzanu muli ndi mbiri ya banja la SMA, dokotala wanu akhoza kukulimbikitsani kuti muganizire za kuyesa kwa majini asanabadwe.

Kuyezetsa majini panthawi yoyembekezera kungakhale kovuta. Dokotala wanu ndi mlangizi wamtundu wanu akhoza kukuthandizani kumvetsetsa zosankha zanu kuti mupange zisankho zomwe zili zoyenera kwa inu.

Muyenera kuganizira liti kuyesa?

Ngati muli ndi pakati, mutha kusankha kukayezetsa amayi asanabadwe ku SMA ngati:

• inu kapena mnzanu muli ndi mbiri yabanja ya SMA
• inu kapena mnzanu ndi wonyamula wodziwika wa jini la SMA
• Kuyesedwa koyambirira kwa mimba kumawonetsa kuti zovuta zanu zokhala ndi mwana yemwe ali ndi matenda amtunduwu ndizokwera kwambiri kuposa pafupipafupi

Chisankho chokhudza kukayezetsa majini ndi nkhani yaumwini. Mutha kusankha kuti musayesedwe kuyesa kubadwa, ngakhale SMA ikuyenda m'banja lanu.

Ndi mayeso amtundu wanji omwe amagwiritsidwa ntchito?

Ngati mungaganize zokayezetsa magazi asanabadwe ku SMA, mtundu wamayesowo umadalira gawo la mimba yanu.

Chorionic villus sampling (CVS) ndiyeso lomwe lachitika pakati pa masabata 10 mpaka 13 atakhala ndi pakati. Mukayesedwa, nyemba ya DNA idzatengedwa kuchokera ku placenta yanu. The latuluka ndi limba lomwe limangopezeka panthawi yoyembekezera ndipo limapatsa mwana wosabadwayo zakudya.

Amniocentesis ndiyeso lomwe lachitika pakati pa milungu 14 ndi 20 yapakati. Mukalandira mayeso awa, zitsanzo za DNA zidzatengedwa kuchokera ku amniotic fluid m'mimba mwanu. Amniotic madzimadzi ndi madzi omwe amazungulira mwana wosabadwayo.

Sampulu ya DNA itasonkhanitsidwa, idzayesedwa mu labotale kuti mudziwe ngati mwana wosabadwayo ali ndi jini la SMA. Popeza kuti CVS imachitika koyambirira ali ndi pakati, zotsatira zake zidzakhala kale pamimba.

Ngati zotsatira za mayeso zikuwonetsa kuti mwana wanu atha kukhala ndi zotsatira za SMA, dokotala wanu akhoza kukuthandizani kumvetsetsa zomwe mungachite kuti mupite patsogolo. Anthu ena amasankha kupitiliza kutenga pakati ndikufufuza njira zamankhwala, pomwe ena atha kusankha kuti atha.

Kodi mayesowa amachitika bwanji?

Ngati mungaganize zokhala ndi CVS, adotolo angagwiritse ntchito imodzi mwanjira ziwiri izi.

Njira yoyamba imadziwika kuti transabdominal CVS. Mwanjira imeneyi, wothandizira zaumoyo amalowetsa singano yopyapyala m'mimba mwanu kuti atenge zoyeserera zanu kuti ziyesedwe. Atha kugwiritsa ntchito mankhwala oletsa ululu am'deralo kuti achepetse kusapeza bwino.

Njira ina ndi transcervical CVS. Mwa njirayi, wothandizira zaumoyo amakupatsani chubu chopyapyala kudzera kumaliseche kwanu ndi khomo lachiberekero kuti mufikire nsengwa yanu. Amagwiritsa ntchito chubu kuti atenge kachidutswa kakang'ono kuchokera ku placenta kukayezetsa.

Ngati mwasankha kukayezetsa kudzera mu amniocentesis, wothandizira zaumoyo amalowetsa singano yayitali yaying'ono kudzera m'mimba mwanu mu thumba la amniotic lozungulira mwana wosabadwa. Adzagwiritsa ntchito singano iyi kuti atenge zitsanzo za amniotic fluid.

Kwa CVS ndi amniocentesis onse, kujambula kwa ultrasound kumagwiritsidwa ntchito munjira yonseyi kuti zitsimikizidwe kuti zachitika mosamala komanso molondola.

Kodi pali zoopsa kuti mayesowa achitike?

Kupeza mayesero amodzi opatsirana a SMA kungapangitse chiopsezo chotenga padera. Ndi CVS, pali mwayi umodzi mwa 100 wopita padera. Ndi amniocentesis, chiopsezo chotenga padera ndi ochepera 1 pa 200.

Zimakhala zachizolowezi kupsinjika kapena kusapeza bwino panthawi yochita izi komanso kwa maola ochepa pambuyo pake. Mungafune kuti wina abwere nanu ndikukuyendetsani kunyumba kuchokera pamachitidwe.

Gulu lanu lazachipatala lingakuthandizeni kusankha ngati zovuta zoyeserera zikuposa zomwe zingapindulitsidwe.

Chibadwa cha SMA

SMA ndimatenda osokoneza bongo. Izi zikutanthauza kuti vutoli limangobwera mwa ana omwe ali ndi mitundu iwiri ya jeni lomwe lakhudzidwa. Pulogalamu ya Zamgululi ma geni a protein a SMN. Ngati mitundu yonse ya jiniyi ili ndi vuto, mwanayo amakhala ndi SMA. Ngati imodzi yokha ili ndi vuto, mwanayo amakhala wonyamula, koma sangakhale ndi vutoli.

Pulogalamu ya Zamgululi jini imapanganso mapuloteni ena a SMN, koma osati mapuloteni ambiri monga momwe thupi limafunira. Anthu ali ndi mitundu yoposa imodzi ya Zamgululi jini, koma si onse omwe ali ndi kuchuluka kofananira. Makope ambiri athanzi Zamgululi jini amalumikizana ndi SMA yocheperako, ndipo zochepa zimafanana ndi ma SMA owopsa.

Pafupifupi nthawi zonse, ana omwe ali ndi SMA adalandira makope amtunduwu kuchokera kwa makolo onse. Nthawi zambiri, ana omwe ali ndi SMA adalandira mtundu umodzi wa jini lomwe lakhudzidwa ndikusintha kwadzidzidzi mu mtundu winawo.

Izi zikutanthauza kuti ngati kholo limodzi lokhala ndi jini la SMA, mwana wawo atha kutenga jini - koma pali mwayi wochepa woti mwana wawo azikhala ndi SMA.

Ngati onse awiri atenga jini lomwe lakhudzidwa, pali:

• 25% ali ndi mwayi kuti onse awiri adzadutsa jeni ali ndi pakati
• 50% ali ndi mwayi woti m'modzi yekha mwa iwo adzadutsa jini ali ndi pakati
• 25% ali ndi mwayi kuti palibe aliyense wa iwo amene adzapititse jini ali ndi pakati

Ngati inu ndi mnzanu muli ndi jini ya SMA, mlangizi wamtunduwu angakuthandizeni kumvetsetsa mwayi wanu wopatsirana.

Mitundu ya SMA ndi njira zamankhwala

SMA imagawidwa potengera msinkhu woyambira komanso kuuma kwa zizindikilo.

SMA mtundu 0

Uku ndiye koyambirira komanso mtundu wankhanza kwambiri wa SMA. Nthawi zina amatchedwanso prenatal SMA.

Mu mtundu uwu wa SMA, kuchepa kwa mayendedwe a fetus kumawonekera nthawi yapakati. Ana obadwa ndi mtundu wa SMA 0 amakhala ndi zofooka zazikulu zam'mimba komanso kupuma movutikira.

Ana omwe ali ndi mtundu uwu wa SMA nthawi zambiri samakhala kupitirira miyezi isanu ndi umodzi.

SMA mtundu 1

Uwu ndiye mtundu wofala kwambiri wa SMA, malinga ndi U.S. National Library of Medicine's Genetic Home Reference. Amadziwikanso kuti matenda a Werdnig-Hoffmann.

Mwa ana omwe amabadwa ndi mtundu wa 1 wa SMA, zizindikilo nthawi zambiri zimawonekera asanakwanitse miyezi 6. Zizindikiro zake zimaphatikizapo kufooka kwakukulu kwa minofu ndipo nthawi zambiri kumakhala kovuta kupuma ndi kumeza.

SMA mtundu 2

Mtundu wa SMA nthawi zambiri umapezeka pakati pa miyezi isanu ndi umodzi mpaka zaka ziwiri.

Ana omwe ali ndi mtundu wachiwiri wa SMA amatha kukhala koma osayenda.

SMA mtundu 3

Fomu iyi ya SMA nthawi zambiri imapezeka pakati pa zaka 3 ndi 18 zaka.

Ana ena omwe ali ndi mtundu uwu wa SMA amaphunzira kuyenda, koma angafunike njinga ya olumala pamene matendawa akupita.

SMA mtundu 4

Mtundu wa SMA siofala kwambiri.

Zimayambitsa zizindikilo zolimba zomwe sizimawoneka mpaka munthu wamkulu. Zizindikiro zodziwika zimaphatikizapo kunjenjemera ndi kufooka kwa minofu.

Anthu omwe ali ndi mtundu uwu wa SMA nthawi zambiri amakhala mafoni kwa zaka zambiri.

Njira zothandizira

Kwa mitundu yonse ya SMA, chithandizo chimaphatikizapo njira zosiyanasiyana zophunzitsira ndi akatswiri azaumoyo omwe amaphunzitsidwa mwapadera. Chithandizo cha ana omwe ali ndi SMA chitha kuphatikizira mankhwala othandizira othandizira kupuma, zakudya, ndi zosowa zina.

Food and Drug Administration (FDA) posachedwapa idavomereza njira ziwiri zochiritsira SMA:

• Nusinersen (Spinraza) imavomerezedwa kwa ana ndi akulu omwe ali ndi SMA. M'mayesero azachipatala, akhala akugwiritsidwa ntchito kwa makanda aang'ono ngati.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ndi mankhwala omwe amavomerezedwa kuti agwiritsidwe ntchito kwa makanda omwe ali ndi SMA.

Mankhwalawa ndi atsopanowa ndipo kafukufuku akupitilirabe, koma atha kusintha malingaliro amtsogolo kwa anthu obadwa ndi SMA.

Kusankha ngati mukayezetsa asanabadwe

Chisankho chokhudza kukayezetsa asanabadwe ku SMA ndichamwini, ndipo kwa ena chitha kukhala chovuta. Mutha kusankha kuti musayesedwe kuyesa, ngati ndi zomwe mumakonda.

Zitha kuthandizira kukumana ndi mlangizi wamtunduwu mukamayesetsa kupanga chisankho chanu pakuyesedwa. Wothandizira za majini ndi katswiri wazowopsa zamatenda amtundu komanso kuyesa.

Zingathandizenso kuyankhulana ndi mlangizi wa zamisala, yemwe angakuthandizeni inu ndi banja lanu panthawiyi.

Kutenga

Ngati inu kapena mnzanu muli ndi mbiri yabanja ya SMA kapena ndinu wonyamula wodziwika wa jini ya SMA, mungaganizire kupita kukayezetsa asanabadwe.

Izi zitha kukhala zotengeka. Wothandizira za majini ndi ena azaumoyo atha kukuthandizani kuti muphunzire pazomwe mungasankhe ndikupanga zisankho zomwe zimakukondani.