Kuthetsa Mitundu Yosiyanasiyana ya Spinal Muscular Atrophy

Zamkati

• Nchiyani chimayambitsa SMA?
• Lembani 1 SMA
• Zizindikiro zikayamba
• Zizindikiro
• Chiwonetsero
• Lembani 2 SMA
• Zizindikiro zikayamba
• Zizindikiro
• Chiwonetsero
• Lembani 3 SMA
• Zizindikiro zikayamba
• Zizindikiro
• Chiwonetsero
• Lembani 4 SMA
• Zizindikiro zikayamba
• Zizindikiro
• Chiwonetsero
• Mitundu yambiri ya SMA
• Kutenga

Spinal muscular atrophy (SMA) ndichikhalidwe chomwe chimakhudza 1 mwa anthu 6,000 mpaka 10,000. Zimalepheretsa munthu kuti azitha kuyendetsa minofu yawo. Ngakhale aliyense amene ali ndi SMA ali ndi kusintha kwa majini, kuyambika, zizindikilo, ndi kukula kwa matendawa zimasiyana mosiyanasiyana.

Pachifukwa ichi, SMA nthawi zambiri imagawika m'magulu anayi. Mitundu ina yosowa ya SMA imayamba chifukwa cha kusintha kosiyanasiyana kwa majini.

Pemphani kuti muphunzire zamitundu yosiyanasiyana ya SMA.

Nchiyani chimayambitsa SMA?

Mitundu inayi yonse ya SMA imabwera chifukwa chosowa kwa protein yotchedwa SMN, yomwe imayimira "kupulumuka kwa ma neuron". Ma motor neurons ndi ma cell aminyewa mumtsempha wam'mimba omwe ali ndi udindo wotumiza zizindikiritso kumtundu wathu.

Kusintha (kolakwika) kumachitika m'makope onse a Zamgululi jini (imodzi pamitundu yanu iwiri ya chromosome 5), zimabweretsa kusowa kwa mapuloteni a SMN. Ngati puloteni ya SMN yaying'ono kapena ilibe, imabweretsa zovuta zamagalimoto.

Chibadwa mnansi ameneyo Zamgululi, wotchedwa Zamgululi majini, amafanana mofanana ndi Zamgululi majini. Nthawi zina amatha kuthandizira kuthetsa kuchepa kwa mapuloteni a SMN, koma kuchuluka kwa Zamgululi majini amasinthasintha kuchokera kwa munthu kupita kwa munthu. Chifukwa chake mtundu wa SMA zimatengera kuti ndi angati Zamgululi majini omwe munthu ayenera kuthandizira kuwapanga Zamgululi kusintha kwa majini. Ngati munthu yemwe ali ndi chromosome 5 yokhudzana ndi chromosome amakhala ndi makope ambiri a Zamgululi jini, atha kupanga mapuloteni ambiri a SMN. Mofananamo, SMA yawo idzakhala yofatsa ndikayambiranso pambuyo pake kuposa munthu yemwe alibe zochepa za Zamgululi jini.

Lembani 1 SMA

Mtundu 1 SMA umatchedwanso kuti wakhanda SMA kapena matenda a Werdnig-Hoffmann. Nthawi zambiri, mtundu uwu umakhala chifukwa chokhala ndi mitundu iwiri yokha ya Zamgululi jini, imodzi pa chromosome iliyonse. Oposa theka la matenda atsopano a SMA ndi mtundu 1.

Zizindikiro zikayamba

Ana omwe ali ndi mtundu wa 1 SMA amayamba kuwonetsa zizindikiro m'miyezi isanu ndi umodzi yoyambirira atabadwa.

Zizindikiro

Zizindikiro za mtundu wa 1 SMA ndi izi:

• ofooka, manja ndi miyendo (hypotonia)
• kulira kofooka
• mavuto kusuntha, kumeza, ndi kupuma
• kulephera kukweza mutu kapena kukhala wopanda thandizo

Chiwonetsero

Makanda omwe ali ndi mtundu wa 1 SMA samakhala ndi moyo kwa zaka zopitilira ziwiri. Koma ndi ukadaulo watsopano komanso kupita patsogolo kwamasiku ano, ana omwe ali ndi mtundu wa 1 SMA amatha kukhala ndi moyo kwazaka zingapo.

Lembani 2 SMA

Mtundu 2 SMA umatchedwanso wapakatikati SMA. Mwambiri, anthu omwe ali ndi mtundu wa 2 SMA amakhala osachepera atatu Zamgululi majini.

Zizindikiro zikayamba

Zizindikiro zamtundu wa 2 SMA zimayamba mwana ali pakati pa miyezi 7 ndi 18.

Zizindikiro

Zizindikiro zamtundu wa 2 SMA zimakhala zochepa kwambiri kuposa mtundu wa 1. Amaphatikizapo:

• kulephera kuyimirira pawokha
• manja ofooka ndi miyendo
• kunjenjemera zala ndi manja
• scoliosis (msana wopindika)
• minofu yopuma yopuma
• kuvuta kutsokomola

Chiwonetsero

Mtundu wachiwiri wa SMA ungafupikitse chiyembekezo cha moyo, koma anthu ambiri omwe ali ndi mtundu wachiwiri wa SMA amakhala achikulire ndikukhala ndi moyo wautali. Anthu omwe ali ndi mtundu wa 2 SMA amayenera kugwiritsa ntchito njinga ya olumala kuti aziyenda. Akhozanso kufuna zida zowathandiza kupuma bwino usiku.

Lembani 3 SMA

Mtundu wa 3 SMA amathanso kutchedwa kuti SMA, kuchepa kwa SMA, kapena matenda a Kugelberg-Welander. Zizindikiro zamtundu wa SMA ndizosiyanasiyana. Anthu omwe ali ndi mtundu wa 3 SMA amakhala ndi pakati pa anayi mpaka eyiti Zamgululi majini.

Zizindikiro zikayamba

Zizindikiro zimayamba patatha miyezi 18. Nthawi zambiri amapezeka ndi zaka 3, koma zaka zenizeni zoyambira zimatha kusiyanasiyana. Anthu ena sangayambe kukhala ndi zizindikilo mpaka atakula.

Zizindikiro

Anthu omwe ali ndi mtundu wa 3 SMA nthawi zambiri amatha kuyimirira ndikuyenda pawokha, koma amatha kusiya kuyenda akamakalamba. Zizindikiro zina ndizo:

• kuvuta kudzuka m'malo okhala
• mavuto moyenera
• zovuta kukwera masitepe kapena kuthamanga
• scoliosis

Chiwonetsero

Mtundu wa 3 SMA samasintha kawirikawiri kutalika kwa moyo wamunthu, koma anthu omwe ali ndi mtundu uwu amakhala pachiwopsezo chonenepa kwambiri. Mafupa awo amathanso kufooka ndikuthyoka mosavuta.

Lembani 4 SMA

Type 4 SMA imadziwikanso kuti SMA yayikulu. Anthu omwe ali ndi mtundu wa 4 SMA amakhala pakati pa anayi ndi asanu ndi atatu Zamgululi majini, kotero amatha kupanga mapuloteni ochepa a SMN. Mtundu wachinayi ndiwofala kwambiri pamitundu inayi.

Zizindikiro zikayamba

Zizindikiro zamtundu wa 4 SMA nthawi zambiri zimayamba akadali achikulire, makamaka atakwanitsa zaka 35.

Zizindikiro

Mtundu wa 4 SMA ukhoza kuwonjezereka pang'onopang'ono. Zizindikiro zake ndi izi:

• kufooka m'manja ndi m'mapazi
• kuyenda movutikira
• kugwedeza ndi kugwedeza minofu

Chiwonetsero

Mtundu wa 4 SMA sungasinthe kutalika kwa moyo wa munthu, ndipo minofu yogwiritsira ntchito kupuma ndi kumeza nthawi zambiri sikukhudzidwa.

Mitundu yambiri ya SMA

Mitundu iyi ya SMA ndiyosowa ndipo imayambitsidwa ndi kusintha kwamitundu yosiyanasiyana kuposa komwe kumakhudza protein ya SMN.

• Spinal muscular atrophy yokhala ndi vuto la kupuma (SMARD) ndi mawonekedwe osowa kwambiri a SMA omwe amayamba chifukwa cha kusintha kwa jini IGHMBP2. SMARD amapezeka mwa makanda ndipo amayambitsa mavuto opuma kwambiri.
• Matenda a Kennedy, kapena spinal-bulbar muscular atrophy (SBMA), ndi mtundu wosowa wa SMA womwe nthawi zambiri umangokhudza amuna. Nthawi zambiri imayamba pakati pa zaka 20 mpaka 40. Zizindikiro zake zimaphatikizapo kunjenjemera kwa manja, kukokana kwa minofu, kufooka kwa ziwalo, ndi kugwedezeka. Ngakhale zimathanso kuyambitsa zovuta kuyenda mtsogolo mmoyo wamtunduwu, SMA yamtunduwu sichimasintha nthawi yayitali.
• Kutali SMA ndi mawonekedwe osowa omwe amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini ambiri, kuphatikiza UBA1, DYNC1H1, ndi MITIMA. Zimakhudza maselo amitsempha mumtsempha wamtsempha. Zizindikiro nthawi zambiri zimayamba unyamata ndipo zimaphatikizapo kukokana kapena kufooka komanso kuwonongeka kwa minofu. Sizimakhudza zaka za moyo.

Kutenga

Pali mitundu inayi yosiyanasiyana ya chromosome 5 yokhudzana ndi chromosome, yomwe imafanana molingana ndi msinkhu wazizindikiro zomwe zimayambira. Mtunduwo umadalira kuchuluka kwa Zamgululi majini omwe munthu ayenera kuthandizira kusintha kusintha kwa Zamgululi jini. Mwambiri, zaka zoyambilira zoyambilira zimatanthauza zochepa za Zamgululi komanso zimakhudza kwambiri magalimoto.

Ana omwe ali ndi mtundu wa 1 SMA amakhala ndi magwiridwe antchito otsika kwambiri. Mitundu 2 mpaka 4 imayambitsa matenda ochepa. Ndikofunika kuzindikira kuti SMA sichimakhudza ubongo wamunthu kapena kuthekera kwake kuphunzira.

Mitundu ina yosowa ya SMA, kuphatikiza SMARD, SBMA, ndi distal SMA, zimayambitsidwa ndi kusintha kosiyanasiyana kokhala ndi cholowa chosiyana. Lankhulani ndi dokotala wanu kuti mudziwe zambiri zamtundu komanso malingaliro amtundu wina.