Kuchepa kwa magazi kwa Fanconi

Kuchepa kwa magazi kwa Fanconi ndi matenda omwe amapezeka kudzera m'mabanja (obadwa nawo) omwe amakhudza kwambiri mafupa. Zimabweretsa kutsika kwa mitundu yonse yamagazi.

Uwu ndiye mtundu wofala kwambiri wa kuchepa kwa magazi m'thupi.

Kuchepa kwa magazi kwa Fanconi ndikosiyana ndi matenda a Fanconi, matenda osowa impso.

Kuchepa kwa magazi kwa Fanconi kumachitika chifukwa cha jini yosazolowereka yomwe imawononga maselo, yomwe imawalepheretsa kukonza DNA yowonongeka.

Kuti tilandire kuchepa kwa magazi kwa Fanconi, munthu ayenera kutenga mtundu umodzi wa cholakwika kuchokera kwa kholo lililonse.

Matendawa amapezeka kwambiri mwa ana azaka zapakati pa 3 ndi 14.

Anthu omwe ali ndi vuto la kuchepa kwa magazi ku Fanconi amakhala ndi maselo oyera oyera, maselo ofiira ofiira, ndi ma platelet (maselo omwe amathandiza magazi kuundana).

Maselo oyera oyera okwanira sangayambitse matenda. Kusowa kwa maselo ofiira am'magazi kumatha kubweretsa kutopa (kuchepa magazi).

Kuchuluka kwa magazi m'maplateleti kumabweretsa magazi ochulukirapo.

Anthu ambiri omwe ali ndi kuchepa kwa magazi kwa Fanconi ali ndi izi:

• Mtima wosadziwika, mapapo, ndi kagayidwe kazakudya
• Mavuto a mafupa (makamaka m'chiuno, msana kapena nthiti) amatha kuyambitsa msana wopindika (scoliosis)
• Kusintha kwa mtundu wa khungu, monga madera akhungu, otchedwa café au lait mawotchi, ndi vitiligo
• Kugontha chifukwa chamakutu osazolowereka
• Mavuto amaso kapena chikope
• Impso zomwe sizinapangidwe bwino
• Mavuto ndi mikono ndi manja, monga kusowa, kuwonjezera kapena kusokoneza manja, mavuto a manja ndi fupa lakumunsi, ndi fupa laling'ono kapena losowa patsogolo
• Kutalika kwakanthawi
• Mutu wawung'ono
• Machende ang'ono ndi kusintha kwa maliseche

Zizindikiro zina zotheka:

• Kulephera kukula bwino
• Kulephera kuphunzira
• Kulemera kochepa kubadwa
• Kulemala kwamaluso

Mayeso wamba a Fanconi kuchepa kwa magazi ndi awa:

• Kutupa kwa mafupa
• Kuwerengera kwathunthu kwa magazi (CBC)
• Mayeso otukuka
• Mankhwala ophatikizidwa pagazi kuti aone ngati ma chromosomes awonongeka
• X-ray yamanja ndi maphunziro ena ojambula (CT scan, MRI)
• Kuyesedwa kwakumva
• Kulemba kwa HLA minofu (kuti mupeze omwe akupereka mafuta m'mafupa)
• Ultrasound cha impso

Amayi apakati atha kukhala ndi amniocenteis kapena chorionic modling sampling kuti adziwe momwe mwana aliri m'mimba.

Anthu omwe amasintha maselo am'magazi osafunikira omwe safunika kuthiridwa magazi amangofunikira kupimidwa pafupipafupi ndikuwunika kuchuluka kwa magazi. Wothandizira zaumoyo amayang'anitsitsa munthuyo ngati ali ndi khansa zina. Izi zingaphatikizepo khansa ya m'magazi kapena khansa yam'mutu, khosi, kapena kwamikodzo.

Mankhwala omwe amatchedwa kukula zinthu (monga erythropoietin, G-CSF, ndi GM-CSF) amatha kukonza kuchuluka kwa magazi kwakanthawi kochepa.

Kuika mafuta m'mafupa kumatha kuchiza mavuto amwazi wamagazi a Fanconi anemia. (Wopereka mafuta abwino kwambiri m'mafupa ndi m'bale kapena mlongo yemwe mtundu wake wamatenda umafanana ndi munthu amene wakhudzidwa ndi kuchepa kwa magazi kwa Fanconi.)

Anthu omwe adabzala bwino m'mafupa amafunikabe kuwayeza pafupipafupi chifukwa cha chiopsezo cha khansa yowonjezera.

Thandizo la mahomoni limodzi ndi kuchepa kwa ma steroids (monga hydrocortisone kapena prednisone) amapatsidwa kwa iwo omwe alibe wopereka mafuta m'mafupa. Anthu ambiri amalabadira mankhwala a mahomoni. Koma aliyense amene ali ndi vutoli azikula msanga mankhwala akayimitsidwa. Nthawi zambiri, mankhwalawa amasiya kugwira ntchito.

Mankhwala ena atha kukhala:

• Maantibayotiki (omwe mwina amaperekedwa kudzera mumitsempha) kuti athetse matenda
• Kuikidwa magazi kuthana ndi zizindikilo chifukwa chochepa magazi
• Katemera wa kachilombo ka papilloma

Anthu ambiri omwe ali ndi vutoli amapita kuchipatala pafupipafupi, makamaka pochiza:

• Matenda a magazi (hematologist)
• Matenda okhudzana ndi glands (endocrinologist)
• Matenda amaso (ophthalmologist)
• Matenda a mafupa (mafupa)
• Matenda a impso (nephrologist)
• Matenda okhudzana ndi ziwalo zoberekera za amayi ndi mabere (gynecologist)

Mitengo yopulumuka imasiyanasiyana malinga ndi munthu. Maganizo ake ndi osauka kwa iwo omwe ali ndi magazi ochepa. Chithandizo chatsopano komanso chatsopano, monga kupatsira mafuta m'mafupa, zikuyenera kukhala ndi moyo wabwino.

Anthu omwe ali ndi kuchepa kwa magazi kwa Fanconi amatha kukhala ndi mitundu ingapo yamavuto am'magazi komanso khansa. Izi zingaphatikizepo khansa ya m'magazi, myelodysplastic syndrome, ndi khansa ya kumutu, khosi, kapena kwamikodzo.

Amayi omwe ali ndi vuto la kuchepa kwa magazi kwa Fanconi omwe amatenga pakati ayenera kuyang'aniridwa mosamala ndi katswiri. Amayi oterewa nthawi zambiri amafuna kuikidwa magazi nthawi yonse yomwe ali ndi pakati.

Amuna omwe ali ndi kuchepa kwa magazi kwa Fanconi achepetsa kubereka.

Zovuta za kuchepa kwa magazi m'thupi kwa Fanconi zitha kuphatikizira izi:

• Kulephera kwa mafupa
• Khansa yamagazi
• Khansa ya chiwindi (yonse yoyipa komanso yoyipa)

Mabanja omwe ali ndi mbiri ya vutoli atha kukhala ndi upangiri wamtundu kuti amvetsetse zoopsa zawo.

Katemera amatha kuchepetsa mavuto ena, kuphatikizapo pneumococcal pneumonia, hepatitis, ndi matenda a varicella.

Anthu omwe ali ndi vuto la kuchepa kwa magazi ku Fanconi ayenera kupewa zinthu zomwe zimayambitsa khansa (carcinogens) ndikuwunika pafupipafupi kuti awone ngati ali ndi khansa.

Kuchepa kwa magazi kwa Fanconi; Kuchepa kwa magazi m'thupi - Fanconi's

• Zinthu zopangidwa zamagazi

Dror Y. Ma syndromes olowa m'mafupa obadwa nawo. Mu: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, olemba. Hematology: Mfundo Zoyambira ndi Zochita. Wachisanu ndi chiwiri. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: mutu 29.

Lissauer T, Carroll W. Haematological zovuta. Mu: Lissauer T, Carroll W, olemba., Eds. Buku Lofotokozera la Paediatrics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 23.

Vlachos A, Lipton JM. Kulephera kwa mafupa. Mu: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, olemba. Lanzkowsky's Manual of Pediatric Hematology ndi Oncology. Lachisanu ndi chimodzi. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: mutu 8.